آیا ناهنجاری‌های جنین را می‌توان قبل از تولد تشخیص داد؟

بسیاری از ناهنجاری‌های جنین قبل از تولد و در دوران بارداری قابل تشخیص هستند. پیشرفت علم پزشکی و استفاده از روش‌های نوین تصویربرداری و آزمایش‌های غربالگری باعث شده است که بخش زیادی از اختلالات جنینی در مراحل مختلف بارداری شناسایی شوند. تشخیص زودهنگام این اختلالات نقش مهمی در تصمیم‌گیری‌های درمانی، مراقبتی و حتی برنامه‌ریزی برای زایمان ایمن دارد.

البته باید توجه داشت که همه اختلالات قبل از تولد قابل تشخیص نیستند. برخی اختلالات خفیف یا عملکردی ممکن است پس از تولد و با رشد کودک آشکار شوند. همچنین دقت تشخیص به عواملی مانند سن بارداری، کیفیت دستگاه‌ها، مهارت پزشک و شرایط مادر و جنین بستگی دارد.

در مجموع انجام منظم مراقبت‌های بارداری و پیگیری غربالگری‌ها در زمان مناسب بهترین راه برای تشخیص زودهنگام اختلالات و کاهش نگرانی والدین است. آگاهی و مراجعه به مراکز تخصصی می‌تواند نقش مهمی در سلامت مادر و جنین ایفا کند.

تشخیص این اختلالات پیش از تولد با استفاده از مجموعه‌ای از روش‌های غربالگری و تشخیصی انجام می‌شود. این روش‌ها در زمان‌های مشخصی از بارداری انجام شده و هرکدام میزان دقت و کاربرد متفاوتی دارند. هدف اصلی آن‌ها شناسایی زودهنگام مشکلات احتمالی و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه والدین و پزشکان است.

سونوگرافی بارداری

سونوگرافی مهم‌ترین و رایج‌ترین روش تشخیص اختلالات جنینی است که در مراحل مختلف بارداری انجام می‌شود.
انواع مهم سونوگرافی شامل:
سونوگرافی سه‌ماهه اول (NT): در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود و برای بررسی ضخامت پشت گردن و احتمال اختلالات کروموزومی کاربرد دارد.
سونوگرافی آنومالی اسکن: معمولاً در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام شده و ساختار اندام‌ها، قلب، مغز، ستون فقرات و سایر اعضا را به‌طور دقیق بررسی می‌کند.
سونوگرافی سه‌بعدی و چهاربعدی: برای بررسی دقیق‌تر ناهنجاری‌های ظاهری و ساختاری استفاده می‌شود.
برای انجام سونوگرافی در جردن می‌توانید به مرکز تصویربرداری دکتر محمدنژاد مراجعه کنید؛ این مرکز با بهره‌گیری از تجهیزات به‌روز و کادر متخصص، خدمات تصویربرداری را با دقت بالا و در محیطی آرام ارائه می‌دهد.

آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری

این آزمایش‌ها معمولاً از خون مادر انجام می‌شوند و احتمال وجود ناهنجاری‌ها را نشان می‌دهند نه تشخیص قطعی.
مهم‌ترین آزمایش‌های غربالگری:
غربالگری سه‌ماهه اول
غربالگری سه‌ماهه دوم (کواد مارکر)
غربالگری ترکیبی
این تست‌ها بیشتر برای شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون کاربرد دارند.

تست NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد)

تست NIPT یکی از روش‌های نوین و غیرتهاجمی است که با بررسی DNA در خون مادر انجام می‌شود.
این تست دقت بالایی در تشخیص اختلالات کروموزومی دارد و خطری برای مادر و جنین ایجاد نمی‌کند.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی تهاجمی است که معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در این روش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزوم‌های جنین برداشت می‌شود.
این روش دقت بسیار بالایی دارد اما با خطر اندک سقط همراه است.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

CVS معمولاً در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و امکان تشخیص زودهنگام برخی اختلالات ژنتیکی را فراهم می‌کند. این روش نیز تهاجمی بوده و فقط در موارد خاص توصیه می‌شود.

اکوکاردیوگرافی جنین

این روش برای بررسی دقیق اختلالات قلبی استفاده می‌شود و معمولاً در بارداری‌های پرخطر یا در صورت مشکوک بودن سونوگرافی انجام می‌گیرد.

با پیشرفت روش‌های تشخیصی پیش از تولد بسیاری از اختلالات پیش از تولد و در دوران بارداری قابل شناسایی هستند. این اختلالات معمولاً آن‌هایی هستند که تغییرات ساختاری واضح یا اختلالات کروموزومی مشخص ایجاد می‌کنند و در سونوگرافی‌ها یا آزمایش‌های غربالگری قابل مشاهده‌اند.

اختلالات مغز و سیستم عصبی

این گروه از شایع‌ترین اختلالاتی هستند که قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند از جمله:
هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
آنانسفالی
اسپینا بیفیدا (باز بودن ستون فقرات)
ناهنجاری‌های رشد مغز

اختلالات قلبی جنین

بسیاری از نقایص مادرزادی قلبی با سونوگرافی تخصصی و اکوکاردیوگرافی قابل تشخیص هستند مانند:
نقص دیواره‌های قلب
ناهنجاری‌های دریچه‌ای
اختلال در مسیر عروق بزرگ

اختلالات کروموزومی و ژنتیکی

این اختلالات معمولاً از طریق غربالگری و تست‌های ژنتیکی شناسایی می‌شوند از جمله:
سندرم داون (تریزومی ۲۱)
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
برخی اختلالات ژنتیکی ارثی

ناهنجاری‌های ستون فقرات و اسکلت

این اختلالات اغلب در آنومالی اسکن مشخص می‌شوند مانند:
انحراف یا نقص ستون فقرات
کوتاهی یا بدشکلی اندام‌ها
دیسپلازی‌های اسکلتی

اختلالات دستگاه ادراری و کلیه‌ها

مشکلات کلیوی و ادراری از جمله اختلالاتی هستند که با سونوگرافی قابل تشخیص‌اند:
هیدرونفروز (اتساع کلیه)
فقدان یا رشد ناقص کلیه
ناهنجاری‌های مثانه

اختلالات صورت و شکم

برخی اختلالات ظاهری نیز پیش از تولد قابل مشاهده هستند مانند:
شکاف لب و کام
فتق ناف
گاستروشیزی (بیرون‌زدگی احشاء شکمی)

اختلالات رشد

محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)
رشد غیرطبیعی اندام‌ها یا وزن جنین

با وجود پیشرفت‌های قابل توجه در سونوگرافی و آزمایش‌های ژنتیکی همه اختلالات جنینی قبل از تولد قابل تشخیص نیستند. برخی اختلالات به‌دلیل نداشتن تغییرات ساختاری واضح یا بروز علائم در مراحل بعدی رشد معمولاً پس از تولد شناسایی می‌شوند.

از مهم‌ترین این موارد می‌توان به اختلالات عملکردی اندام‌ها اشاره کرد؛ برای مثال برخی بیماری‌های متابولیک و آنزیمی که ساختار طبیعی دارند اما عملکرد بدن نوزاد را مختل می‌کنند. همچنین بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی نادر و تک‌ژنی که باعث تغییر ظاهری نمی‌شوند در غربالگری‌های معمول قابل تشخیص نیستند.

برخی اختلالات خفیف قلبی مانند سوراخ‌های کوچک دیواره قلب یا اختلالات جزئی دریچه‌ای ممکن است در دوران جنینی علامت مشخصی نداشته باشند و بعد از تولد تشخیص داده شوند. علاوه بر این اختلالات عصبی و رشدی آینده مانند اوتیسم، اختلالات یادگیری و مشکلات رفتاری هیچ نشانه‌ای در سونوگرافی‌های بارداری ندارند.

همچنین برخی اختلالات خفیف اسکلتی یا گوارشی و مشکلاتی که به‌صورت تدریجی یا دیررس بروز می‌کنند پیش از تولد قابل شناسایی نیستند. به همین دلیل طبیعی بودن نتایج سونوگرافی و آزمایش‌ها به معنای نبود قطعی همه مشکلات نیست و پیگیری رشد و سلامت نوزاد پس از تولد اهمیت زیادی دارد.

اگر ناهنجاری تشخیص داده شود مهم‌ترین اصل این است که تصمیم‌گیری مرحله‌به‌مرحله، علمی و بدون عجله انجام شود. اقدامات معمول به‌صورت موردی شامل موارد زیر است:
تأیید تشخیص
ابتدا باید یافته غیرطبیعی با روش‌های دقیق‌تر مانند سونوگرافی تخصصی، اکوکاردیوگرافی یا آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی (مثل آمنیوسنتز یا NIPT) تأیید شود تا از خطای احتمالی جلوگیری گردد.
ارجاع به متخصص مربوطه
بسته به نوع ناهنجاری مادر به متخصص پریناتولوژی، ژنتیک پزشکی، قلب جنین یا سایر تخصص‌ها ارجاع داده می‌شود.
مشاوره ژنتیک
در بسیاری از موارد مشاوره ژنتیک برای بررسی علت ناهنجاری احتمال تکرار در بارداری‌های بعدی و توضیح پیامدهای احتمالی بسیار ضروری است.
بررسی شدت و پیش‌آگهی ناهنجاری
همه اختلالات یکسان نیستند؛ برخی خفیف و قابل درمان‌اند و برخی نیاز به مراقبت ویژه یا تصمیم‌گیری خاص دارند.
برنامه‌ریزی ادامه بارداری و زایمان
ممکن است نیاز به پیگیری‌های دقیق‌تر زایمان در مرکز مجهز یا درمان بلافاصله پس از تولد باشد.
حمایت روانی از والدین
دریافت چنین خبری استرس‌زا است؛ حمایت عاطفی و آگاهی درست نقش مهمی در تصمیم‌گیری آرام و منطقی دارد.

در نهایت هیچ اقدامی نباید بدون اطلاع کامل و نظر تیم پزشکی انجام شود. تصمیم نهایی باید متناسب با شرایط پزشکی، سن بارداری و نظر والدین باشد.

بسیاری از ناهنجاری‌های جنین قبل از تولد قابل تشخیص هستند اما نه همه آن‌ها. امروزه با استفاده از سونوگرافی‌های بارداری، آزمایش‌های غربالگری، تست NIPT و روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز می‌توان بخش زیادی از اختلالات ساختاری و کروموزومی را در دوران بارداری شناسایی کرد. با این حال برخی اختلالات خفیف، عملکردی یا رشدی ممکن است تا پس از تولد مشخص نشوند. تشخیص زودهنگام نقش مهمی در تصمیم‌گیری پزشکی، برنامه‌ریزی زایمان و مراقبت بهتر از مادر و نوزاد دارد.
تشخیص زودهنگام اختلالات جنینی نقش مهمی در حفظ سلامت مادر و جنین و تصمیم‌گیری آگاهانه دارد. در رادیولوژی و سونوگرافی دکتر فاطمه محمدنژاد با بهره‌گیری از تجهیزات به‌روز، سونوگرافی‌های تخصصی بارداری و حضور پزشکان باتجربه تلاش می‌شود بررسی‌ها با بیشترین دقت، کمترین استرس و بالاترین استاندارد علمی انجام شود. رویکرد این مرکز ارائه نتایج قابل اعتماد همراه با توضیح شفاف و ارجاع به‌موقع به متخصصان مربوطه است تا والدین با آرامش و اطمینان مسیر بارداری را طی کنند.
لذا برای رزرو نوبت یا دریافت مشاوره می‌توانید به‌صورت آنلاین از طریق دکمه دریافت نوبت اقدام کنید یا با شماره 02188671902 تماس بگیرید.


منابع
ncbi.nlm.nih.gov
onlinelibrary.wiley.com